昭通DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷(HRD)基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
6750元
适用人群
一次检测45个DNA损伤修复基因，精准评估PARP抑制剂用药机会及家族遗传肿瘤风险，售价6750元。
适用人群
- 新诊断卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌患者，需明确PARP用药机会
- 有明确家族肿瘤史（多代多人）的患者，需进行遗传风险评估
- 50岁以下年轻乳腺癌或60岁以下卵巢癌患者，排查遗传易感基因
- BRCA1/2检测阴性但仍怀疑家族遗传性肿瘤综合征的患者
- 前列腺癌（尤其转移性去势抵抗性）患者，HRR基因突变率高
- 双侧或多发原发肿瘤患者，需要鉴别胚系突变来源
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，同时检测45个与DNA损伤修复及同源重组修复通路相关的基因，覆盖SNV、INDEL、CNV及FUSION四类突变形式。基因列表包括BRCA1、BRCA2、ATM、PALB2、RAD51B/C/D、CHEK2等HRR核心基因，以及MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因（与Lynch综合征相关），还包括TP53、PTEN、CDH1、STK11等关键抑癌基因。检测需同时送检组织（肿瘤）和血液（白细胞）双样本，通过对比可明确区分体细胞突变与胚系突变。对于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌等HRR相关癌种，可发现约15-25%BRCA阴性患者中隐藏的其他HRR基因致病变异，从而预测PARP抑制剂治疗获益。本检测不包含POLE/POLD1基因，不能评估超突变状态。
检测流程
检测需同时提供肿瘤组织样本（可为手术切除标本或穿刺活检蜡块）及外周血标本（用于提取白细胞DNA）。样本采集无需空腹，可在医院病理科或合作机构完成。本地服务流程便捷，样本可通过专业冷链物流寄送至检测中心，全程保障样本质量。从送检至出具报告通常需要2-3周，由专业实验室直接处理。
准确性说明
检测采用NGS方法，对45个基因的全外显子进行测序，技术稳定可靠。通过组织与血液双样本对照设计，可精准区分胚系遗传突变与肿瘤体细胞突变，避免克隆性造血（CHIP）干扰导致的假阳性。检出BRCA2等HRR基因致病/可能致病性胚系变异时，不仅提示PARP抑制剂用药机会，还提示一级亲属需要针对性地进行遗传咨询和基因检测。若检出不确定性变异（VOUS），则需结合家族史和文献更新进一步评估，不建议单独据此做出临床决策。阴性结果可降低但无法完全排除家族性肿瘤综合征的可能。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在 昭通 合作医院或病理科采集肿瘤组织蜡块切片及外周血（2-3ml EDTA抗凝血）
- 样本包装后交由专业冷链物流运送至检测实验室
- 实验室接收样本并进行核酸提取、文库构建、NGS测序
- 生物信息学分析，识别45个基因的SNV、INDEL、CNV、FUSION变异
- 与血液白细胞胚系数据比对，区分体细胞与胚系突变来源
- 出具临床报告，标注变异致病性及临床意义
- 报告由医生向患者解读，必要时转诊遗传咨询门诊
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲有结直肠癌，我本人是健康的男性，做这个检测能知道我未来的患癌风险吗？
- 可以。本检测通过血液白细胞分析胚系变异，能评估遗传性肿瘤综合征风险。如果检出MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等错配修复基因的致病突变，提示Lynch综合征风险，您患结直肠癌、子宫内膜癌等风险会升高。结果可指导您制定早期肠镜筛查计划，但单次阴性不能排除其他因素，需结合家族史综合评估。
- 我在昭通，这个检测需要提供什么样本？能在家自己采样吗？
- 需要同时提供您的新鲜或石蜡包埋肿瘤组织（切片或蜡块）以及血液样本（用于提取白细胞作为胚系对照）。组织样本需要由医院病理科提供，血液样本由我们或医院的专业护士采集。您无法在家自行完成采样。建议您联系当地医院肿瘤科或病理科，由医生评估并开具检测申请，我们接收样本后进行检测。
- 我检测出多个MMR基因良性变异，比如MSH2良性，是不是就彻底放心了？
- 良性变异意味着该位点不影响蛋白质功能，与疾病风险无关，因此您不需要针对此变异进行特殊处理或担心Lynch综合征。但请注意，本检测还覆盖了其他44个基因，若其他基因无致病突变，且您个人和家族无肿瘤史，则遗传风险与一般人群相同。但若存在家族史，仍需结合临床评估，不能仅因个别良性变异就完全排除风险。
- 我在昭通，拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询？
- 您可携带检测报告到昭通三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。部分医院设有遗传性肿瘤专病门诊。建议提前电话确认是否提供遗传咨询服务。我们作为分子诊断专科，提供报告解读支持，但临床遗传咨询需由医生结合您完整病史和家族史进行。
- 报告解读需要付费吗？费用多少？
- 首次报告解读免费，由我们的遗传咨询师或临床医生通过电话/视频进行，时长约30分钟。解读内容涵盖变异结果、用药建议、家族遗传风险及后续筛查方案。如需二次解读或转诊至其他专家，可能产生额外费用，具体以客服告知为准。
注意事项
- 本项目仅适用于已确诊肿瘤患者，不用于健康人群筛查
- 检测结果需结合临床病史、病理及家族史综合解读
- 检出不确定性变异（VOUS）时，不单独用于用药决策或预防性手术
- 胚系阳性结果对一级亲属有遗传风险提示，建议专科遗传咨询
- 样本需为肿瘤组织（蜡块或新鲜组织），标本质量影响检测成功率
- 血液样本需避免溶血，采集后需尽快送检
- 报告周期约2-3周，具体以实验室实际流程为准
- 本检测不替代常规病理诊断和影像学评估
用户评价 (7条，均分5.0)
陪妈妈来做检测，她是子宫内膜癌。咨询室桌上摆着一个很精致的DNA双螺旋模型，医生一边讲一边用模型比划，什么是同源重组，一下就有概念了。这种可视化的工具对家属理解帮助太大了。
机构回复
很高兴我们的辅助工具能帮助到您。基因世界很微观，我们尽量通过模型、图表等方式让它“看得见”，帮助用户和家属更好地理解自身情况。感谢您的细心体会。
流程便捷性给4星吧。大部分都很好，就是等待报告的那几天有点焦虑，虽然知道需要时间分析，但能不能在等待页面增加一些通俗的科普，比如‘目前您的样本正在进行XX步骤的分析’，有点事情了解，可能比干等感觉好些。
机构回复
非常好的建议！我们确实可以优化等待期的用户体验，加入分步骤的进度说明和相关的知识小贴士，既能缓解焦虑，也能增进了解。我们会认真研究并尽快落实。
作为乳腺癌患者，化疗前医生建议做这个检测评估用药可能。一开始担心结果不准，但报告出来后和主治医生详细沟通了，发现和我的病史以及后续治疗效果都能对得上，感觉很可靠。整个过程客服解释也很耐心。
机构回复
谢谢您的信任。我们的检测体系严格遵循临床规范，并经过大量临床样本验证，力求结果与临床表型一致。很高兴我们的检测能为您的治疗提供有效参考。祝您早日康复！
作为科研工作者，我对检测机构的专业背景很在意。来这里后发现，他们不仅展示资质，连使用的测序仪型号、数据分析软件版本都公示了，参考文献列表也很新。这种对技术细节公开透明的态度，让我对他们的检测结果置信度大大增加。
机构回复
遇到同行，倍感荣幸。我们坚信透明度是建立信任的基石。公示技术细节既是我们的自信，也是接受专业监督的态度。感谢您从专业角度给予的极高认可。
术后复查做的，想看看恢复情况和后续用药方向。报告出得挺快的，说7-10个工作日，我第8天就收到了电子版。报告推送还有短信提醒，不用天天去刷APP问，这个细节很贴心。
机构回复
感谢您的反馈。我们深知术后复查患者对时效的关切，因此建立了全流程的进度通知系统。确保您能第一时间获取重要信息，是我们应该做的。
身边有朋友推荐，说这个检测对妇科肿瘤特别有意义。我自己是乳腺癌患者，就做了。结果对我的治疗策略影响挺大的。整个服务体验很好，咨询师很耐心，解答了我很多关于遗传和用药的问题。感觉不是冷冰冰的检测，而是有温度的服务。
机构回复
“有温度的服务”是对我们莫大的鼓励！我们坚信，在严谨的科学背后，专业的咨询和温暖的陪伴同样重要。感谢您的认可！
为了靶向用药参考做检测，最担心检测结果被保险公司获取，影响未来投保。咨询时，他们明确表示检测数据属于独立的医疗诊断信息，不会、也没有渠道主动提供给任何保险机构，让我打消了最大顾虑。
机构回复
感谢您提出这个关键问题。我们与保险机构无任何数据接口或共享协议，您的检测数据完全封闭在医疗用途之内。保护您的信息免受潜在的非医疗用途影响，是我们的核心准则之一。
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盐津万核亲子鉴定基因检测中心
云南省昭通市盐津县普洱镇跳桥石新街72号附近
